Yhteistyössä Abomics Oy. Miksi kodeiini ei muutu kaikkien kehossa morfiiniksi ja helpota kipua? Miksi sydäninfarktin ehkäisemiseen tarkoitettu lääke ei toimikaan kaikilla? Miksi psyykelääkkeen annostusta ei saada kuntoon? Miksi ehkäisypillerit voivatkin aiheuttaa joillekin naisille verisuonitukoksen?
Vain otettu lääke auttaa, sanoo vanha kansanviisaus, mutta entäpä jos lääke ei autakaan, tai jopa pahentaa tilannetta? Ihmisille määrätyistä reseptilääkkeistä 10% on tehottomia. Toisaalta sairaaloihin joutuu vuosittain myös tuhansittain potilaita erilaisten lääkekomplikaatioiden vuoksi.
Olisivatko nämä haitat ennakoitavissa ja estettävissä farmakogeneettisen testin avulla?
Farmakogeneettinen testi
Oikea lääke, oikealla annostuksella. Näinhän sen tulisi mennä. Ihmisen ikä, koko, munuaisten toiminta sekä muut sairaudet ja lääkitykset vaikuttavat siihen kuinka paljon lääkettä tulee ottaa. Siksi lääkärit utelevat painoasi ja kyselevät muista lääkkeistä. Pitoisuuteen vaikuttavat kuitenkin myös useat geenit, jotka säätelevät lääkeaineiden imeytymistä, jakautumista, metaboliaa ja erittymistä.
Tähän mennessä on tunnistettu noin 120 lääkeainetta, joiden tehoon ja turvallisuuteen geeniperimä vaikuttaa ja näitä lääkeaineita on useassa eri lääkeryhmässä. Syy omituiseen olotilaan lääkkeen oton jälkeen ei välttämättä olekaan lääkkeen sivuvaikutuksissa, vaan omassa kehossasi. Geeneissäsi.
Farmakogeneettisellä testillä analysoidaan 11 eri lääkkeiden tehoon ja turvallisuuteen vaikuttavaa geeniä ja näiden pohjalta 71 eri ryhmän lääkeainetta. Tiedon avulla voidaan valita oikea lääke ja oikea annos, joka sopii juuri kyseisen ihmisen geeniperimään. Näin vältetään soveltumattoman lääkkeen aiheuttamat haittavaikutukset tai puutteet tehossa.
Geenit tutuksi
Olen ollut jo pidemmän aikaa kiinnostunut geenitesteistä. Teetin vuosi sitten 23andMe-geenitestin ja sain tietää oman dna-koodini. Sinällään testi ei kertonut minulle oikeastaan mitään, mitä en olisi jo tiennyt. 45-vuoden ikäisenä tuntee itsensä, sukunsa ja tautinsa jo melko hyvin. Palvelun viihdearvo oli kuitenkin hyvä. Testin etu oli myös se, että nyt minulla on laajeneva verkosto sukulaisia ympäri maailmaa.
Geenit tulivat elämääni myös hieman toisessa muodosssa. Tepon keuhkosyövän kohdalla primäärikasvain on ei-pienisoluinen adenokarsinooma, josta löytyi geenimuunnos EXON19. Osasimme vaatia geenimuunnoksen tutkimista, koska ns. täsmälääkkeistä ja geenimuunnoksista on nykyisin yhä enemmän tietoa saatavilla. Tämä geenitutkimuksen perusteella sopivaksi todettu täsmälääke pitää mieheni tällä hetkellä elossa.
Itselläni on useita epäonnistuneita lääkekokeiluja takana. Välillä vastaanotolla istuessani on tullut tunne, että lääkäreiden lääkemääräykset ovat vain valistuneita arvauksia. Farmakogeneettistä testiä kukaan ei ole minulle ehdottanut. Kuitenkin monien lääkeaineiden teho ja turvallisuus määräytyvät hyvin pitkälti henkilön yksilöllisen perimän mukaan. Onkin täysin perusteltua sanoa, että lääkärikunnan tietämyksessä geenitiedon hyödyntämisessä on vielä isoja puutteita.
Euroopan johtava maa testauksissa on Hollanti, jossa pelkästään Rotterdamin yliopistossa tehdään yli 20 000 geenitestiä vuodessa. Ranskassa geenitestausta käytetään tehokkaasti syöpien hoidossa. Jokaiselle syöpään sairastuneelle tehdään kaikki käytettävissä olevat syöpien geenitestit, joita nykyisin on lähes 20. Suomessa koko maan luku on alle 10 000 testiä vuodessa.
Miten testaus toimii?
Testausta varten tarvitaan verinäyte, jonka kävin antamassa Mehiläisessä. Testiä välittävät myös Aava, Diacor ja Terveystalo. Farmakogeneettinen testi maksaa noin 350 euroa ja sen saa lääkärin lähetteellä. Kela korvaa testistä 50 euroa.
Alle kahdessa viikossa sain tekstiviestillä ilmoituksen, että tulokset olivat valmistuneet. Omat tiedot pääsee lukemaan Geenitaltio nimiseltä sivustolta, jonne kirjaantuminen tapahtuu jokainen kerta kertakäyttöisellä PIN-koodilla ja henkilötunnuksella. Voin itse määritellä kenelle annan luvan tietojani lukea. Geenitaltio sivu on erittäin helppokäyttöinen ja antaa paljon infoa farmakogeneettisen testin mahdollisuuksista.
Testitulos on helposti luettavissa ja tältä se kohdallani näyttää:
Minulla on siis 5 lääkeainetta, joilla on merkittävää eroa käytössä ja turvallisuudessa, sekä 3 lääkeainetta, joilla on kohtuullisen merkittäviä eroja. Sitten ovat lääkeaineet, joissa poikkeamat tehossa tai turvallisuudessa ovat epätodennäköisiä, sekä lääkeaineet, joissa ei merkittäviä poikkeamia tehossa tai turvallisuudessa.
Luonnollisesti poikkeamat ovat niitä joihin kiinnittää ensimmäisenä huomiota. On hyvä kuitenkin muistaa, että myös tieto siitä, että lääkeaine toimii, voi olla tärkeä tieto.
Klikkaamalla auki alasvetovalikot, näen listat lääkeaineista joista on kyse, sekä niiden kauppanimet. Kohdallani nämä ”punaisella” merkityt lääkeaineet ovat:
Neljä ensimmäistä liittyvät naishormooneihin ja hormoonikorvaushoitoihin, tamoksifeeni taas rintasyövän hoitoon. Näiden lääkeaineiden kohdalla lääkärini tulisi siis ainakin ottaa geenitestini tulokset huomioon.
Palvelussa pystyy pitämään listaa myös omista lääkkeistä. Näen 400 Suomessa myytävän lääkkeen osalta, sopiiko kyseinen lääkitys geneettiseen perimääni. Tietoja täydennetään jatkuvasti vastaamaan uusimpia tutkimuksia.
Testi kertoo tämän lisäksi, että minulla on:
- Kohonnut verisuonitukosten riski, koska minulla on veritulppariskille altistava hyytymistekijöiden geneettinen variaatio. Tämä nostaa mm. estrogeeniä sisältävien ehkäisyvalmisteiden aiheuttamaa veritulppariskiä V (F5 Leiden).
Tulos saa laittamaan tukisukat jalkaan lentomatkoille entistä huolellisemmin ja vaatinee keskustelua gynekologin kanssa. Sivusto antaa ohjeen: Vältä estrogeenia sisältävien ehkäisyvalmisteiden käyttöä ja valitse vaihtoehtoinen lääke (esim. kuparikierukka, ainoastaan progestiinia sisältävä ehkäisyvalmiste).
- Suurentunut metabolianopeus. Tutkittava entsyymi oli maksaentsyymi, joka vastaa usean eri lääkkeen aineenvaihdunnasta. Näitä ovat muun muassa useat psykiatriset lääkkeet sekä sydän- ja verisuonilääkkeet (CYP2C19).
Tulos vaatii keskustelua käyttämäni masennuslääkkeen tehosta lääkärini kanssa. Sen käytön aloittaminen oli hyvin vaikea prosessi ja haluan varmistaa, että annos on riittävä. Aina välillä kun tuppaa tuo elämä ahdistamaan hieman liikaa. Sivusto antaa lääkärille ohjeen: Tällä genotyypillä lääkealtistus voi olla pienentynyt, minkä vuoksi teho voi olla riittämätön. Kansainvälisen asiantuntijaryhmän, Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortiumin (CPIC) suositus: Harkitse vaihtoehtoista lääkettä, joka ei ensisijaisesti metaboloidu CYP2C19:n kautta.
Merkittävää on entsyymin vaikutus myös osaan sydän- ja verisuonilääkkeistä. Koska syön jo nyt kahta verenpainelääkettä, pitää tämä asia muistaa ottaa esille, jos lääkitystä kohdallani lähdetään muuttamaan.
- Alentunut VKORC1 (K-vitamiiniepoksidireduktaasi) entsyymin ilmentyminen, joka vaikuttaa varfariini-nimisen lääkkeen annostarpeeseen. Varfariinilääkehoitoa käytetään ehkäisemään ja hoitamaan verisuonitukoksia, jotka aiheutuvat veren liiallisesta hyytymisestä.
Esim. äitini käyttämä Marevan on tällainen lääke. Marevan on muutenkin hankala annosteltava ja vaatii säännöllistä juoksemista terveyskeskuksessa verikokeissa. Liian matala annos ei suojaa riittävästi tukoksilta, mutta liian suuri annos lisää vuotoriskiä, jolloin potilaille joudutaan soittelemaan vaarasta. Varfariinin keskimääräinen annostarve vaihtelee yli 20-kertaisesti potilaiden välillä, ja sopivaa ylläpitoannosta joudutaan usein hakemaan pitkään. Herää kysymys, onko äidilläni sama alentunut entsyymin ilmentyminen.
Suurimpaan osaan lääkkeistä ei liity geneettistä vaihtelua. Antibiootit esimerkiksi tehoavat samalla tavalla geeneistä riippumatta. Osalla lääkkeistä yksilöllinen vaihtelu on niin vähäistä, että sillä ei ole potilaan kannalta mitään merkitystä.
Entäpä raha
Aikana jolloin rahaa ei tunnu olevan edes mummojen vaippoihin, tuntuu hullulta että meillä on varaa antaa ihmisten syödä lääkkeitä joista ei ole hänelle hyötyä. On myös outoa, että sokeripillerin tehoisesta lääkkeestä saa täyden korvauksen Kelalta. Toisaalta noin 4% kaikista sairaalaan kirjaantumisista johtuu lääkeainekomplikaatioista.
Etsiskelin vähän tilastoja ja juuri päivitetyn THL:n tilastoraportin mukaan vuonna 2014 suorat terveydenhuollon kustannukset olivat 3 576 euroa kansalaista kohden. Terveydenhoitoon käytetään kymmenen miljardia euroa vuosittain.
Kelan raportin mukaan lääkkeiden kokonaismyynti oli vuonna 2014 yhteensä 2 831 miljoonaa euroa ja näistä kuluista maksettiin Kela-korvauksia 1 306 miljoonaa euroa. Jos 10% näistä lääkkeistä on tehottomia, heitetään vuosittain satoja miljoonia hukkaan.
Koska tiedetään, että 10% kansalaisista on niin sairaita, että heidän sosiaali- ja terveydenhuollon kokonaiskustannuksista haukkaama pottinsa on 81%, tulee mieleen, pitäisikö edes esim. kaikki yli viittä lääkettä syövät testauttaa.
Jos 10 prosenttia suomalaisista eniten terveyspalveluja käyttävistä seulottaisiin, kustannukset olisivat enintään 190 miljoonaa euroa. Todellisuudessa hinta olisi huomattavasti pienempi testauksen volyymin kasvun takia. Vaikka ennakoivalla farmakogeneettisellä testauksella saataisiin vähennettyä vain 10 % lääkehoidon ongelmista ja kustannuksista, säästöt olisivat suurkuluttajien osalta 140 miljoonaa euroa (260 euroa suurkuluttajaa kohden) ensimmäisenä vuotena. Ennakoiva testaus maksaisi itsensä takaisin siis alle kahdessa vuodessa.
Kun pari vuotta sitten kattavan geenitutkimuksen tekeminen maksoi 800 euroa, hinta on nyt noin 150-350 euroa. Mikäli testit yleistyvät ja sarjat suurenevat, hinnat laskevat edelleen.
Pitäisikö sinutkin testauttaa?
Yhteistyössä Abomics Oy:n kanssa
ARVONTA! Päättynyt
Nyt myös sinulla on mahdollisuus teettää farmakogeneettinen testi. Osallistu arvontaan kertomalla alla olevaan kommenttikenttään, miksi nimenomaan tämä testi kiinnostaisi sinua. Arvottavana on yksi testi, jonka hinta on 350 euroa. Voittajalle postitetaan lahjakortti, jolla hän voi teettää testin valitsemallaan lääkäriasemalla.
Osallistumisaika päättyy 21.8.2016. Ilmoitan voittajalle sähköpostilla. Voit käyttää kommentointiin nimimerkkiä, mutta sähköpostiosoitteen (ei näy muille) on siis oltava toimiva.
34 comments